我的背景是人类基因组学, population genetics, 精准医疗和领先的大规模人类基因组学研究. 我于2017年8月加入澳门在线赌城娱乐,担任澳门在线赌城娱乐基因组学研究中心(CGR)副总裁兼基因组分析和生物信息学主管,负责领导人类基因组研究的设计和实施,作为澳门在线赌城娱乐基因组研究的一部分 Genomics Initiative. 我的团队应用人类遗传学来告知和推动新的目标发现, target validation, target safety, 精准医疗和后期支持.
Prior to this, 我是墨尔本大学医学系计算基因组学的高级研究员和组长, Australia. 我获得了牙科医学院生物信息学和生物统计学的博士学位 & 2011年在墨尔本大学获得健康科学博士学位.
Over my career, 我在人类和人口基因组学方面做出了重要贡献, 包括对目标发现和变异解释科学的关键贡献. 我还从许多国际组织获得了声望很高的资助,并定期在知名期刊上发表我的作品.
通过大规模群体遗传学和多组学, 澳门第一赌城在线娱乐正在发现新的目标, 了解疾病机制, 在早期R中实施精准医疗战略&D.
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2020
2018
2018
Featured publications
与特发性肺纤维化相关的SPDL1错义变异的鉴定.
Dhindsa, R.S., Mattsson, J., Nag, A. Petrovski, S. et al. 的错义变异的鉴定 SPDL1 与特发性肺纤维化有关. Commun Biol 4, 392 (2021). http://doi.org/10.1038/s42003-021-01910-y
基于人类基因组约束和序列上下文的深度学习非编码区优先排序.
Vitsios, D., Dhindsa, R.S., Middleton, L., Petrovski, S. et al. 基于人类基因组约束和序列上下文的深度学习非编码区优先排序. Nat Commun 12, 1504 (2021). http://doi.org/10.1038/s41467-021-21790-4
复杂性状的稀有变异崩溃分析:指南和应用.
Povysil, G., Petrovski, S., Hostyk, J. et al. 复杂性状的稀有变异崩溃分析:指南和应用. Nat Rev Genet 20, 747–759 (2019). http://doi.org/10.1038/s41576-019-0177-4
Mantis-ml:基于随机半监督学习的高通量基因组筛选的疾病不可知性基因优先排序.
Vitsios D, Petrovski S. Mantis-ml:基于随机半监督学习的高通量基因组筛选的疾病不可知性基因优先排序. Am J Hum Genet. 2020 May 7;106(5):659-678. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.03.012.
变异解释和基因组医学.
Carss, K., Goldstein, D., Aggarwal, V. and Petrovski, S. (2019). 变异解释和基因组医学. 统计基因组学手册(D编). Balding, I. Moltke and J. Marioni) http://doi.org/10.1002/9781119487845.ch27
通过基因定制方法对错义变异解释优化癫痫基因组医学.
王强,王琪,张春华,等. 通过基因定制方法对错义变异解释优化癫痫基因组医学. Genome Res. 2017;27(10):1715-1729. doi:10.1101/gr.226589.117
外显子组测序在肾脏疾病诊断中的应用.
Groopman EE, Marasa M, Cameron-Christie S, Petrovski S,等. 外显子组测序在肾脏疾病诊断中的应用. N Engl J Med. 2019 Jan 10;380(2):142-151. doi: 10.1056/NEJMoa1806891.
外显子组测序研究评估罕见遗传变异在肺纤维化中的作用.
Petrovski S, Todd JL, Durheim MT,等. 外显子组测序研究评估罕见遗传变异在肺纤维化中的作用. Am J Respir Crit Care Med. 2017 Jul 1;196(1):82-93. doi: 10.1164/rccm.201610-2088OC. PMID: 28099038; PMCID: PMC5519963.
遗传变异在祖先群体中的不平等表现在精准医疗的应用中造成了医疗保健的不平等.
Petrovski S, Goldstein DB. 遗传变异在祖先群体中的不平等表现在精准医疗的应用中造成了医疗保健的不平等. Genome Biol. 2016 Jul 14;17(1):157. doi: 10.1186/s13059-016-1016-y. PMID: 27418169; PMCID: PMC4944427.
表型组学和个人基因组的解释.
Petrovski S, Goldstein DB. 表型组学和个人基因组的解释. Sci Transl Med. 2014 Sep 17;6(254):254fs35. doi: 10.1126/scitranslmed.3010272. PMID: 25232173.